O N C O C A R D - Performanță pentru viață!

Opening Hours : Luni - Vineri | 08:00 - 20:00
  Contact : (+40) 268 994

Cancerul de sân și de ovare: legătura cu mutațiile genelor BRCA 1 și BRCA 2

La ora actuală, tot mai multe tipuri de cancer se pot trata cu succes și pot fi ținute sub control pe termen lung dacă sunt depistate în stadiu incipient. Iar diagnosticarea precoce presupune cunoașterea factorilor de risc și efectuarea regulată a unor investigații pentru a surprinde boala cât mai devreme. Un exemplu de afecțiune malignă cu șanse mari de tratare este cancerul mamar. Autopalparea, vizita regulată la medic, ecografia mamară înainte de 40 de ani și mamografia după această vârstă fac parte din portocolul de monitorizare a stării de sănătate a glandei mamare. Chimioterapia, chirurgia tumorilor mamare și radioterapia fac parte din protocolul de tratament care se aplică și în România în centre precum Spitalul Onco Card din Brașov. În ultimii ani, specialiștii au pus în discuție componenta genetică ereditară în apariția mai multor tipuri de cancer. Iar cel mamar, împreună cu cel ovarian, a fost corelat cu prezența unor mutații la nivelul genelor BRCA 1 și BRCA 2 care se pot moșteni și care cresc riscul de cancer. De asemenea, există studii care au corelat mutații la nivelul BRCA cu apariția cancerului de ovare.

Ce sunt genele BRCA1 și BRCA 2?

Implicarea genelor BRCA 1 și BRCA 2, mai precis a mutațiilor suferite de acestea, în apariția cancerului mamar a fost pusă în evidență la începutul anilor’ 90, în laboratoarele de cercetare din SUA. În mod normal, aceste gene sunt responsabile pentru producerea proteinelor destinate proceselor de reparare a ADN-ului. Însă dacă suferă mutații, aceste gene pot duce la dezvoltări celulare anormale și, implicit, la apariția cancerului.

BRCA1, BRCA 2 și riscul de cancer

Femeile care moștenesc de la părinți mutații ale genelor BRCA 1 sau BRCA 2 au un risc de 7-10 la sută de a face un cancer mamar până la vârsta a treia. Aceste risc este corelat și cu numărul de persoane din familie care au avut cancer mamar: cu cât numărul persoanelor este mai mare, cu atât riscul este mai crescut. În plus, prezența mutațiilor crește riscul de a face cancer mamar la vârstă tânără. De asemenea, mutațiile genelor BRCA 1 și BRCA 2 implică și un risc crescut de cancer ovarian, de 5-10 la sută.

BRCA 1 și BRCA 2: când se recomandă testarea

Testarea genetică a evoluat spectaculos în ultimii ani, iar prețurile au devenit tot mai accesibile. Astfel, tot mai multe persoane care au în familie rude cu cancer mamar iau în calcul testarea genetică. Specialiștii o recomandă însă doar în anumite situații. “Pacientele cu rude de grad 1 cu cancer de sân sau ovar la o vârstă până la 50 ani, pacientele care primesc un diagnostic de cancer mamar la vârste foarte tinere (până la 30 ani), pacientele cu diagnostic de cancer subtipul triplu negativ sau cancer de sân și ovar diagnosticat la aceeași pacientă pe parcursul vieții. În toate cazurile enumerate mai sus eu le recomand să își facă testarea pentru mutația de BRCA, fiindcă cel mai des acestea sunt asocierile și este foarte important să ia în calcul ovarectomia bilaterală și, dacă au fete, să le testeze și pe ele. La fel un cancer mamar la bărbați (se întâlnește mult mai rar) ridică suspiciunea unei mutații BRCA și fiicele acestora la fel poarta riscul moștenirii unei mutații. Când te știi purtătoare de BRCA1 și BRCA 2 se recomandă, începând de la 25-30 ani din 6 în 6 luni, să se facă screeningul alternativ cu ecografie mamara și RMN, iar după 40 de ani ecografia este înlocuită de mamografie”, recomandă dr. Eugeniu Darii, șeful secției de chirurgie a spitalului Onco Card.

În plus, trebuie știut faptul că există mutații ale genelor BRCA 1 și 2 care nu pot fi depistate prin testele actuale, numărul total al mutațiilor fiind de peste 1000. Și nu trebuie uitat faptul că, indiferent de riscul depistat, evaluările medicale anuale ale stării de sănătate și a sânului trebuie respectate de orice femeie.